Memajukan pengeditan gen dengan varian CRISPR / Cas9 baru - ScienceDaily
Health

Tujuh belas kelainan genetik yang menyebabkan aneurisma otak – ScienceDaily


Hampir tiga persen populasi dunia berisiko mengembangkan aneurisma intrakranial, pelebaran lokal dari pembuluh darah yang membentuk kantong yang rapuh. Pecahnya aneurisma ini menyebabkan perdarahan yang sangat parah, dan, pada sepertiga kasus, fatal. Dalam kerangka Konsorsium Genetika Stroke Internasional, tim yang dipimpin oleh Universitas Jenewa (UNIGE), Rumah Sakit Universitas Jenewa (HUG) dan Universitas Utrecht sedang mempelajari faktor penentu genetik dari aneurisma untuk lebih memahami berbagai bentuk penyakit dan untuk menilai risiko individu. Melalui pemeriksaan genom lebih dari 10.000 orang yang menderita aneurisma dibandingkan dengan 300.000 sukarelawan sehat, 17 kelainan genetik telah diidentifikasi yang terutama terlibat dalam fungsi endotel vaskular, lapisan dalam pembuluh darah. Selain itu, para ilmuwan menemukan hubungan potensial antara penanda genetik ini dan obat anti-epilepsi, sehingga memungkinkan untuk mempertimbangkan penggunaan obat-obatan tertentu dalam pengelolaan penyakit. Hasil ini, untuk dibaca di jurnal Genetika Alam, juga menyoroti bagaimana penggunaan yang bijaksana dari database besar yang berisi informasi genomik dan fenotipik dapat memajukan penelitian.

Setiap tahun, lima dari setiap 100.000 orang mengalami pecahnya aneurisma intrakranial – sebanyak yang terluka dalam kecelakaan di jalan raya. Dan hanya manajemen bedah yang sangat cepat dan sangat terspesialisasi yang dapat berharap untuk menyelamatkan nyawa mereka. “Oleh karena itu, penting untuk lebih memahami dasar genetik – yang diturunkan atau sebaliknya – yang mengatur risiko pengembangan penyakit, tetapi juga untuk membedakan antara berbagai bentuk penyakit dan tingkat keparahannya. Ini akan memungkinkan kami untuk mendeteksi orang yang berisiko. dan menawarkan mereka perawatan yang paling tepat, “jelas Philippe Bijlenga, Asisten Profesor di Departemen Ilmu Saraf Klinis di Fakultas Kedokteran UNIGE dan Konsultan Senior di Divisi Bedah Saraf HUG, yang memimpin bagian Swiss dari penelitian ini. Penyakit multipel yang evolusinya bergantung pada faktor genetik, bawaan dan lingkungan ini memang rumit untuk dipahami. Karena itu, variasi kecil yang menyusunnya harus diuraikan, tambahnya.

Sebuah studi tentang ruang lingkup yang belum pernah terjadi sebelumnya

Pekerjaan yang dilakukan di Jenewa dan Utrecht merupakan studi genetika terbesar di dunia dalam bidang aneurisma intrakranial. DNA lebih dari 10.000 pasien diperiksa dan dibandingkan dengan 300.000 sukarelawan: sebelas wilayah baru genom – dibandingkan dengan enam sebelumnya – ditemukan terkait dengan penyakit tersebut. “Setiap variasi DNA ini menyebabkan sedikit peningkatan risiko aneurisma intrakranial,” kata Ynte Ruigrok, ahli saraf dan profesor di Pusat Medis Universitas Universitas Utrecht, yang ikut memimpin penelitian. “Jadi, akumulasi mereka, bersama-sama, merupakan risiko yang signifikan.”

Sebagian besar kelainan genetik ini tampaknya terkait dengan fungsi sel endotel yang melapisi bagian dalam pembuluh darah dan biasanya membuatnya kuat. “Sel-sel ini telah lama diduga bertanggung jawab atas aneurisma,” kata Philippe Bijlenga. “Kami sekarang memiliki bukti yang mengarahkan kami untuk bekerja pada kemungkinan penanda ketidakstabilan yang dapat menunjukkan apakah aneurisma stabil, sembuh, atau berisiko tinggi terhadap hasil yang merugikan.”

Selain itu, penelitian ini menunjukkan bahwa kecenderungan genetik terhadap tekanan darah tinggi dan merokok berperan penting dalam perkembangan aneurisma intrakranial. Jika faktor-faktor risiko ini sudah diketahui dari sudut pandang klinis dan epidemiologis, kami sekarang memiliki bukti genetik.

Para ilmuwan juga membuat penemuan yang mengejutkan: “Tampaknya struktur protein dari beberapa gen yang kami identifikasi terkait dengan obat antiepilepsi. Kami belum tahu apakah efek ini positif atau negatif, tetapi ini membuka kemungkinan untuk pengobatan farmakologis. , berpotensi kurang invasif dibandingkan pendekatan bedah yang kami gunakan saat ini, “kata Philippe Bijlenga. Para ilmuwan sekarang akan mengerjakan pemodelan penyakit, baik secara biologis maupun terapeutik, untuk menawarkan kepada dokter sistem pendukung keputusan medis yang akan membantu menentukan protokol manajemen potensial berdasarkan data genetik setiap orang.

Kemajuan ilmiah dan perlindungan data

Untuk melaksanakan studi ini, tim peneliti harus memiliki akses ke sejumlah besar pasien, dan karenanya bekerja di konsorsium internasional. “Untuk mencapai ini, kami telah menyiapkan alat untuk menstandarisasi data yang kompleks. Kami harus menemukan bahasa yang sama, menyatukan kriteria evaluasi klinis, metode pencitraan dan pemrosesan komputer mereka, serta menetapkan struktur pertukaran sekaligus menjamin perlindungan data pribadi,” lapor Philippe Bijlenga, yang mengawasi pekerjaan ini pada data.

Konsorsium telah membentuk struktur yang mampu mengumpulkan, menyelaraskan, dan mengamankan data dalam jumlah besar. Swiss Institute of Bioinformatics (SIB) mengelola data fenotipik, sementara Universitas Utrecht menyimpan data genomik. Kedua set data dapat diakses melalui proses persetujuan untuk tim peneliti di seluruh dunia. “Namun, penggunaan yang tepat harus ditunjukkan. Sistem kami memungkinkan kemajuan ilmiah, tetapi dengan perlindungan data pribadi,” para penulis menyimpulkan.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Jenewa. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Dipersembahkan Oleh : Lapak Judi

Baca Juga : lagu Togel