Teknologi prototipe menyusut AI untuk menghadirkan fungsionalitas seperti otak dalam satu perangkat yang kuat - ScienceDaily
Health

Target pengembangan obat untuk distrofi retina – ScienceDaily


Sebuah tim peneliti LSU Health New Orleans melaporkan untuk pertama kalinya bahwa menghapus salah satu penghambat gen RPE65 dalam model tikus yang membawa mutasi penyakit pada manusia mencegah degenerasi fotoreseptor kerucut yang digunakan untuk penglihatan warna resolusi tinggi di siang hari. Temuan mereka dipublikasikan di PNAS Tersedia disini.

Lebih dari 100 varian DNA dalam gen RPE65 dilaporkan sebagai mutasi patogen yang menyebabkan penyakit degeneratif retina. Mereka termasuk sekelompok penyakit kebutaan bawaan pada masa kanak-kanak yang disebut Leber congenital amaurosis (LCA). Sementara terapi gen baru dapat meningkatkan penglihatan untuk beberapa dengan mutasi gen RPE65, saat ini tidak ada terapi efektif yang menghentikan degenerasi retina progresif di LCA.

Sebelumnya, para peneliti mengidentifikasi tiga penghambat RPE65. Yang terlibat dalam penelitian ini disebut protein transpor asam lemak 4 (FATP4). Mereka menemukan bahwa kelangsungan hidup fotoreseptor kerucut meningkat hampir 10 kali lipat pada model tikus LCA yang kekurangan FATP4 di retina. Mereka juga menemukan bahwa pengurangan parsial FATP4 di retina dapat meningkatkan kelangsungan hidup dan fungsi visual dari fotoreseptor kerucut. Temuan ini menetapkan FATP4 sebagai target terapeutik yang menjanjikan untuk mempertahankan penglihatan warna siang hari pada pasien.

“Peran FATP4 dalam perkembangan penyakit distrofi retina yang terkait dengan mutasi RPE65 sama sekali tidak diketahui,” catat Nicolas Bazan, MD, PhD, Profesor Boyd, Ernest dan Yvette C. Villere Diberkahi Ketua untuk Penyakit Degeneratif Retinal dan Direktur Pusat Ilmu Saraf Keunggulan di Sekolah Kedokteran LSU New Orleans. “Studi ini adalah yang pertama mengungkap bahwa FATP4 memainkan peran penting dalam kelangsungan hidup fotoreseptor dan berfungsi dalam distrofi retinal.”

Menurut National Institutes of Health, amaurosis bawaan Leber terutama memengaruhi retina, jaringan khusus di bagian belakang mata yang mendeteksi cahaya dan warna. Sejak masa bayi, penderita LCA biasanya memiliki gangguan penglihatan yang parah. National Library of Medicine mengatakan, amaurosis bawaan Leber terjadi pada 2 hingga 3 per 100.000 bayi baru lahir. Ini adalah salah satu penyebab kebutaan yang paling umum pada anak-anak.

“Temuan kami memungkinkan kami untuk membayangkan strategi untuk mengurangi degenerasi fotoreseptor kerucut dan kehilangan penglihatan pada pasien dengan mutasi RPE65 serta mutasi lainnya,” tambah Minghao Jin, PhD, Profesor Neuroscience dan Ophthalmology di LSU Health New Orleans School of Obat.

Semua penulis ada di LSU Health New Orleans Neuroscience Center of Excellence. Mereka adalah Drs. Songhua Li, William C. Gordon, Nicolas G. Bazan, dan Minghao Jin.

Studi ini didukung oleh dana dari National Eye Institute of National Institutes of Health, LSU Health New Orleans School of Medicine Research Enhancement Fund, dan EENT Foundation of New Orleans.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Pusat Ilmu Kesehatan Universitas Negeri Louisiana. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Dipersembahkan Oleh : Lapak Judi

Baca Juga : lagu Togel