Teknologi prototipe menyusut AI untuk menghadirkan fungsionalitas seperti otak dalam satu perangkat yang kuat - ScienceDaily
Health

Sentuhan ibu masih melekat dalam gen anaknya – ScienceDaily


Para ibu meninggalkan jejaknya pada anak-anak mereka dalam banyak hal – dan peneliti Australia telah menemukan protein yang disebut SMCHD1 terlibat dalam proses ‘pencetakan’ ini.

SMCHD1 menonaktifkan gen tertentu, mengubah perilaku sel. Penelitian baru telah mengungkapkan bahwa ketika sel telur (atau oosit) dibuahi oleh sperma, SMCHD1 sel telur tetap ada di dalam embrio yang sedang berkembang, mematikan setidaknya 10 gen berbeda dan memengaruhi perkembangan embrio – yang berpotensi dapat berlangsung seumur hidup. berdampak pada keturunan.

Penelitian ini dipublikasikan di eLife oleh tim WEHI yang dipimpin oleh Ms Iromi Wanigasuriya, Dr Quentin Gouil dan Profesor Marnie Blewitt, bekerja sama dengan Dr Matthew Ritchie dari WEHI, Dr Heather Lee dari University of Newcastle dan Associate Professor Karla Hutt dari Monash Biomedicine Discovery Institute.

Sekilas

  • Beberapa gen memiliki ekspresi yang berbeda, bergantung pada apakah mereka diwarisi dari ibu atau ayah – sebuah fenomena yang disebut genomic imprinting
  • Peneliti WEHI telah menemukan bahwa protein SMCHD1 terlibat dalam pencetakan genom, dengan protein dari ibu yang tertinggal dalam embrio dan mematikan sepuluh gen.
  • Penemuan ini memberikan cahaya baru tentang bagaimana genomic imprinting terjadi, dan dapat mengungkapkan petunjuk baru tentang bagaimana SMCHD1 berkontribusi pada gangguan perkembangan dan degeneratif tertentu.

Gen yang tercetak

Kita mewarisi semua gen kita dari orang tua kita – dan ada beberapa gen yang berperilaku berbeda pada keturunannya, bergantung pada apakah mereka diwarisi dari ibu atau ayah. Fenomena ini disebut ‘genomic imprinting’, dan terlihat pada beberapa penyakit genetik, kata Wanigasuriya, yang melakukan penelitian sebagai mahasiswa PhD di WEHI.

“Pencetakan genom terjadi karena ‘tanda epigenetik’ pada DNA yang memengaruhi bagaimana gen dapat digunakan,” katanya. “Ketika sperma membuahi sel telur, DNA kedua sel membawa tanda epigenetik dari induknya ke anak, yang dalam beberapa kasus dikaitkan dengan dampak kesehatan jangka panjang,” katanya. “Diketahui bahwa protein yang ditemukan di dalam telur (protein yang kita peroleh dari ibu kita) membantu melindungi gen yang tercetak ini selama awal perkembangan embrio. Oleh karena itu, protein sel telur ini dapat memiliki dampak jangka panjang atau pendek pada kesehatan. dari embrio .. “

Tim peneliti Profesor Blewitt telah mempelajari protein SMCHD1, yang menggunakan modifikasi epigenetik untuk ‘mematikan’ atau membungkam gen tertentu.

“Kami menyelidiki apakah protein SMCHD1 ibu dapat ditransfer ke embrio yang baru terbentuk, dan bagaimana hal ini memengaruhi ekspresi gen yang dicetak,” kata Wanigasuriya. “Dengan menggunakan mikroskop canggih untuk mengikuti versi SMCHD1 yang ditandai dengan fluoresen, kami dapat melihat bahwa protein SMCHD1 ibu bertahan di dalam embrio setidaknya untuk lima pembelahan sel. SMCHD1 ibu mengubah ekspresi gen yang dicetak – berpotensi meninggalkan warisan yang langgeng pada keturunannya. “

Memahami SMCHD1

Dr Gouil mengatakan penelitian tersebut mengungkapkan jendela waktu kritis dalam perkembangan embrio awal di mana SMCHD1 ibu dapat membungkam ekspresi gen target.

“Dengan menggunakan teknik analisis genomik baru yang kuat, kami dapat mengidentifikasi sepuluh gen yang dimatikan oleh SMCHD1 ibu pada embrio awal. Ini adalah pertama kalinya SMCHD1 dari telur diidentifikasi memiliki peran dalam pencetakan,” katanya.

“Meskipun efek yang kami temukan tidak kentara, kami tahu bahwa peristiwa yang terjadi pada awal perkembangan embrio dapat memiliki efek jangka panjang pada kesehatan. Selain memperluas pemahaman kami tentang pencetakan genom, penelitian ini menambahkan dimensi tambahan pada banyak cara yang kami ketahui orang tua. dapat memengaruhi kesehatan keturunan mereka. “

Profesor Blewitt mengatakan penelitian tersebut juga membantu menjelaskan peran yang baru ditemukan dari SMCHD1 dalam penyakit tertentu termasuk gangguan perkembangan seperti Prader-Willi Syndrome (PWS) dan Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS), serta distrofi otot facioscapulohumeral (FSHD), suatu bentuk. dari distrofi otot.

“Mempelajari SMCHD1 pada embrio awal telah menemukan target gen baru yang dibungkam oleh protein ini,” katanya. “Ini bisa menjelaskan bagaimana perubahan dalam aktivitas SMCHD1 berkontribusi pada penyakit. Kami saat ini memimpin upaya penemuan obat eksklusif di WEHI untuk memanfaatkan pengetahuan kami seputar SMCHD1 dan merancang terapi baru untuk mengobati gangguan perkembangan dan degeneratif. Penelitian ini memperluas pemahaman kami tentang bagaimana novel ini kandidat obat mungkin memengaruhi ekspresi gen. “

Dipersembahkan Oleh : Lapak Judi

Baca Juga : lagu Togel