Teknologi prototipe menyusut AI untuk menghadirkan fungsionalitas seperti otak dalam satu perangkat yang kuat - ScienceDaily
Health

Perangkat lunak baru memotong waktu, biaya pengurutan gen – ScienceDaily


Sebuah tim peneliti Universitas Johns Hopkins telah mengembangkan perangkat lunak baru yang dapat merevolusi cara pengurutan DNA, membuatnya jauh lebih cepat dan lebih murah untuk memetakan apa pun mulai dari genom ragi hingga gen kanker.

Perangkat lunak, dirinci dalam makalah yang diterbitkan di Bioteknologi Alam, dapat digunakan dengan perangkat pengurutan portabel untuk mempercepat kemampuan melakukan tes genetik dan memberikan diagnosis di luar laboratorium. Teknologi baru ini menargetkan, mengumpulkan dan mengurutkan gen tertentu tanpa persiapan sampel dan tanpa harus memetakan materi genetik di sekitarnya seperti yang diperlukan oleh metode standar.

“Saya pikir ini akan selamanya mengubah cara pengurutan DNA dilakukan,” kata Michael C. Schatz, Profesor Asosiasi Ilmu Komputer dan Biologi dari Bloomberg dan penulis senior makalah ini.

Proses baru ini mempersingkat waktu yang diperlukan untuk profil mutasi gen, dari 15 hari atau lebih menjadi hanya tiga hari. Hal ini memungkinkan para ilmuwan untuk memahami dan mendiagnosis kondisi dengan segera, sekaligus menghemat waktu dan uang dengan menghilangkan persiapan dan analisis tambahan.

“Dalam genomik kanker ada beberapa lusin gen yang diketahui meningkatkan risiko kanker, tetapi dengan pengurutan standar, Anda harus mengurutkan seluruh genom hanya untuk membaca beberapa gen itu,” kata Schatz, menambahkan bahwa pengurutan adaptif memungkinkan para peneliti untuk “pilih dan pilih molekul mana yang ingin kita baca dan mana yang dapat dilewati.”

Untuk memberikan gambaran seberapa cepat penemuan ini mempercepat pengurutan, Schatz menghubungkannya dengan menemukan film di Netflix. Metode pengurutan standar yang lebih lama mengharuskan seseorang untuk menonton setiap detik dari setiap film di Netflix untuk menemukan apa yang mereka inginkan. Sebaliknya, pengurutan adaptif menghilangkan berjam-jam menonton konten yang tidak relevan dengan cepat mengenali film yang tidak diinginkan dan melompat ke entri berikutnya.

Algoritme perangkat lunak sumber terbuka ini ditulis oleh penulis utama Sam Kovaka, seorang mahasiswa doktoral Johns Hopkins. Nama akronimnya, UNCALLED, merupakan singkatan dari Utility for Nanopore Current Alignment to Large Expanses of DNA.

Butuh waktu dua tahun untuk membuat kode, mengembangkan, dan menguji perangkat lunak tersebut, dan satu tahun lagi untuk menyempurnakannya agar menghasilkan hasil yang layak untuk dipublikasikan, kata Kovaka.

“UNCALLED memungkinkan fleksibilitas yang belum pernah terjadi sebelumnya dalam pengurutan yang ditargetkan,” tambahnya. “Fakta bahwa ini murni berbasis perangkat lunak berarti peneliti dapat menargetkan wilayah genom apa pun tanpa biaya tambahan dibandingkan dengan pengurutan normal, dan mereka dapat dengan mudah mengubah target hanya dengan menjalankan perintah yang berbeda.”

Proses tersebut mengidentifikasi molekul DNA saat mereka melewati lubang kecil yang dialiri listrik, atau “pori-pori nano”, di dalam perangkat yang disebut pengurut nanopori, yang merupakan versi seukuran ponsel pintar dari mesin besar yang digunakan di laboratorium. Perangkat lunak membaca data dan memeriksanya dengan urutan referensi genom tertentu dalam sepersekian detik. Molekul yang diinginkan dibiarkan melewati pori untuk dipetakan sepenuhnya. Tetapi jika molekul yang tidak diinginkan terdeteksi, perangkat lunak membalikkan tegangan di pori-pori, secara fisik mengeluarkan molekul untuk memberi ruang bagi yang berikutnya.

“Ini seperti penjaga pintu klub malam yang mengizinkan tamu yang diinginkan dalam daftar untuk masuk sementara menolak sisanya dengan Taser,” jelas Schatz.

Tim peneliti melakukan dua demonstrasi UNCALLED.

Yang pertama menunjukkan bahwa perangkat lunak tersebut mampu meningkatkan pengurutan 148 gen yang diketahui meningkatkan risiko kanker dengan secara cepat dan akurat membuat profil semua varian mereka hanya dengan sekali menjalankan melalui sekuenser portabel. Perangkat lunak tersebut memungkinkan untuk membuat katalog dalam waktu nyata lusinan mutasi struktural kompleks dalam gen kanker yang tidak akan dapat dilakukan oleh proses standar.

Kemudian tim mendemonstrasikan bagaimana perangkat lunak dapat secara selektif mengurutkan spesies tertentu yang dikumpulkan dari lingkungan, seperti mikroba yang hidup di kulit atau yang ada di air kolam. Dengan menolak molekul dari mikroba yang diketahui (seperti E. coli), perangkat lunak dapat secara efisien mengurutkan molekul yang tersisa, yang mengungkapkan genom ragi yang kurang dipahami.

UNCALLED dapat beroperasi pada perangkat keras standar yang digunakan untuk pengurutan pori-pori tanpa memerlukan reagen atau akselerator khusus. Pemilihan gen atau genom yang akan diurutkan dikontrol sepenuhnya dalam perangkat lunak dan dapat diubah kapan saja.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Johns Hopkins. Asli ditulis oleh Doug Donovan. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Dipersembahkan Oleh : Lapak Judi

Baca Juga : lagu Togel