Memajukan pengeditan gen dengan varian CRISPR / Cas9 baru - ScienceDaily
Health

Peneliti menggunakan genomik untuk mengidentifikasi faktor retinopati diabetik – ScienceDaily


Dalam pencarian untuk menemukan faktor genetik yang mendasari retinopati diabetik, peneliti University of Illinois Chicago juga telah mengidentifikasi pendekatan baru yang dapat digunakan sebagai pola untuk mempelajari penyakit lain.

Dalam makalahnya, “Integrasi genomik dan transkriptomik memprediksi gen kerentanan retinopati diabetik,” yang diterbitkan di eLife, peneliti mengidentifikasi gen yang merespon berbeda dalam menanggapi glukosa tinggi pada individu dengan dan tanpa retinopati diabetik.

Dr. Michael Grassi, profesor oftalmologi di UIC’s College of Medicine, kolaboratornya, Dr. Barbara Stranger dari Northwestern University, dan tim mereka berangkat untuk mengidentifikasi gen yang menyebabkan retinopati diabetik, komplikasi diabetes yang disebabkan oleh kerusakan pada peka cahaya jaringan di bagian belakang mata – retina – mengakibatkan kehilangan penglihatan.

Grassi tertarik pada retinopati diabetik sejak dia memulai pelatihan klinisnya sebagai spesialis retina.

“Saya bertemu dengan dua orang dengan hasil yang berbeda, seorang berusia 19 tahun yang menderita diabetes yang terkontrol dengan baik selama lima tahun dan menjadi buta, dan seorang veteran Vietnam, yang memiliki diabetes yang tidak terkontrol dengan baik selama lebih dari 30 tahun tetapi tidak memiliki masalah penglihatan,” Grassi kata.

Selama 10 tahun, Grassi telah mempelajari dasar-dasar genetik dari retinopati diabetik. Setelah beberapa kali mencoba, akhirnya dia menemukan metode yang menghasilkan identifikasi gen yang meningkatkan risiko pengembangan retinopati.

Grassi dan timnya menggabungkan beberapa metode berbeda untuk mengidentifikasi gen, yang dikenal sebagai folliculin, atau FLCN, yang meningkatkan risiko retinopati. Mereka mulai dengan membandingkan tingkat aktivitas gen pada individu dengan dan tanpa retinopati. Satu set gen yang unik untuk penderita retinopati telah diidentifikasi. Selanjutnya, mereka mengambil penanda genetik untuk kumpulan gen ini dan menemukan bahwa banyak yang terkait dengan perkembangan retinopati diabetik. Akhirnya, mereka menguji apakah perubahan dalam tingkat beberapa gen ini dapat menyebabkan retinopati dan menemukan bahwa peningkatan jumlah FLCN meningkatkan risiko retinopati.

Tim peneliti memeriksa perubahan yang diinduksi glukosa dalam ekspresi gen dalam garis sel dari diabetisi tipe 1, baik dengan maupun tanpa retinopati. Pendekatan tersebut memberikan wawasan baru tentang penyakit tersebut. Identifikasi polimorfisme nukleotida tunggal, atau SNP, terkait dengan perubahan tersebut – eQtl (lokus sifat kuantitatif ekspresi) – diikuti dengan validasi dalam kelompok independen. FLCN sebagai mediator retinopati diabetik menggunakan Pengacakan Mendel semakin memperkuat metode ini.

“Mempelajari retinopati diabetik merupakan tantangan karena sangat heterogen. Ada banyak faktor genetik yang dapat berkontribusi,” kata Grassi.

Untuk studi ini, garis sel yang dihasilkan dari sampel darah digunakan dari Diabetes Control and Complications Trial, atau DCCT, sebuah studi klinis besar tentang retinopati diabetik. Karena studi DCCT menghasilkan garis sel untuk setiap individu, hal itu memungkinkan untuk karakterisasi rinci keparahan retinopati pada setiap individu.

Memahami faktor genetik di balik retinopati diabetik berpotensi mengarah pada pengembangan strategi pengobatan dan pencegahan baru untuk retinopati. Standar perawatan saat ini melibatkan operasi laser untuk mempertahankan bagian tengah penglihatan, atau suntikan ke mata setiap empat minggu.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Illinois di Chicago. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Dipersembahkan Oleh : Lapak Judi

Baca Juga : lagu Togel