Teknologi prototipe menyusut AI untuk menghadirkan fungsionalitas seperti otak dalam satu perangkat yang kuat - ScienceDaily
Health

Mutasi gen langka mengisyaratkan ‘mata air awet muda’ – ScienceDaily


Ilmuwan Kanada yang mengamati mutasi genetik yang langka mengira mereka mungkin telah menemukan sumber awet muda. Namun tidak untuk semua orang: sejauh ini, mutasi hanya ditemukan pada segelintir keluarga Prancis-Kanada.

Disebut PCSK9Q152H, mutasi gen PCSK9 awalnya dianggap melindungi dari penyakit kardiovaskular. Studi terbaru mengungkapkan bahwa itu dapat melindungi dari penyakit manusia lainnya, terutama penyakit hati. Ini memungkinkan PCSK9 yang beruntungQ152H subjek mutan untuk tetap dalam kesehatan yang baik dan hidup lebih lama, kata para peneliti dalam sebuah penelitian yang diterbitkan di Jurnal Investigasi Klinis.

Pekerjaan ini dipimpin oleh ahli biologi vaskular Richard Austin dan Paul Lebeau dari Universitas McMaster dan oleh ahli endokrinologi Institut Penelitian Klinis Montreal Michel Chrétien, seorang profesor emeritus di Universitas Montreal.

Terapi gen selanjutnya?

“Ini adalah temuan yang menarik – apa yang kami temukan mungkin mewakili semacam mata air awet muda,” kata Austin, seorang profesor medis dan salah satu penulis senior studi tersebut. “Sekarang kami ingin melihat apakah kami dapat menemukan pendekatan terapi gen untuk mengekspresikan varian gen mutan spesifik ini secara berlebihan di hati, dan dengan demikian menawarkan pengobatan inovatif untuk sejumlah penyakit yang biasanya menyebabkan kematian dini.”

Berita tentang PCSK9Q152H mutasi pertama kali diterbitkan pada tahun 2011, setelah Chrétien, peneliti klinis utama studi saat ini, menemukannya dalam keluarga Prancis-Kanada. Terutama diekspresikan di hati, gen yang bermutasi menurunkan kolesterol LDL plasma seseorang (‘buruk’) dan mencegah penyakit kardiovaskular. Chrétien dan rekan IRCM-nya Hanny Wassef menemukannya di dua keluarga besar Prancis-Kanada lainnya, juga.

Orang yang membawa mutasi gen ini ternyata sehat hingga akhir 80-an dan pertengahan 90-an. Selain kolesterol LDL plasma mereka yang rendah dan risiko penyakit kardiovaskular yang rendah, fungsi hati mereka sepenuhnya normal ketika diukur melalui pencitraan dan evaluasi medis lengkap, para ilmuwan Montreal menemukan.

Akan tetapi, hingga saat ini, mekanisme yang mendasari mutasi yang mewakili manfaat kesehatan selain kardiovaskular masih menjadi misteri.

Efek perlindungan yang mengejutkan

Dalam studi baru, para peneliti McMaster menunjukkan bahwa ekspresi berlebih dari varian gen ini pada hati tikus yang tidak membawa PCSK9.Q152H memiliki efek perlindungan yang mengejutkan terhadap cedera dan disfungsi hati mereka. Selain itu, ekspresi berlebih menyebabkan penurunan besar dalam tingkat PCSK9 yang bersirkulasi – seperti yang terjadi pada manusia, menurunkan kolesterol jahat individu dan menjaga mereka dalam kesehatan kardiovaskular yang baik.

“Ketika kami memulai studi ini, kami berspekulasi bahwa memperkenalkan PCSK9 mutanQ152H protein ke dalam hati tikus akan menyebabkan kerusakan atau disfungsi hati, “kata Austin. Tapi” yang membuat kami takjub, “tambah Lebeau,” ekspresi berlebih dari varian gen mutan dalam hati tikus gagal menyebabkan stres dalam pembuatan sel dan sistem pengemasan. disebut retikulum endoplasma, atau retikulum endoplasma, dan sebenarnya terlindungi dari cedera hati akibat stres ER. “

Di laboratorium mereka, para ilmuwan McMaster kemudian menunjukkan bahwa varian gen mutan bertindak sebagai protein pendamping yang unik untuk menstabilkan beberapa pendamping ER terkenal, yaitu GRP78 dan GRP94, dan untuk meningkatkan aktivitas perlindungan mereka terhadap kerusakan hati.

‘Hasil yang sangat memuaskan’

“Hasil dari kelompok Dr. Austin ini sangat memuaskan karena mereka secara eksperimental menjelaskan bahwa mutasi gen ini, yang diketahui dapat menurunkan kecelakaan kardiovaskular, juga melindungi terhadap cedera dan disfungsi hati, bahkan pada individu yang berusia akhir 80-an dan pertengahan 90-an,” kata Chrétien, juga seorang ilmuwan emeritus di Institut Penelitian Rumah Sakit Ottawa.

“Lebih lanjut, temuan ini memungkinkan kami untuk menentukan apakah mutasi unik ini memberikan perlindungan tambahan terhadap penyakit hati seperti kanker, di atas dan di atas efek perlindungannya terhadap kecelakaan kardiovaskular.”

Tentang studi ini

Artikel “PCSK9 kehilangan fungsiQ152H varian meningkatkan pendamping ER GRP78 dan GRP94 dan melindungi dari cedera hati, “oleh Paul Lebeau dan kolaboratornya akan dipublikasikan di Jurnal Investigasi Klinis, pada 4 Januari 2021.

Studi ini didanai sebagian oleh Institut Riset Kesehatan Kanada dan Yayasan Jantung dan Stroke Kanada, Fondation J-Louis Lévesque, Yayasan Richard dan Edith Strauss, Fondation Notre-Dame de Zeitoun, dan Aclon Foundation.

Dipersembahkan Oleh : Lapak Judi

Baca Juga : lagu Togel