Fisikawan mengamati persaingan antara orde magnet - ScienceDaily
Health

Menggabungkan genom manusia dengan biaya yang sedikit menjanjikan untuk meningkatkan penelitian biomedis – ScienceDaily


Ribuan penanda genetik telah dikaitkan dengan kuat dengan sifat-sifat manusia yang kompleks, seperti penyakit Alzheimer, kanker, obesitas, atau tinggi badan. Untuk menemukan asosiasi ini, peneliti perlu membandingkan genom banyak individu di jutaan lokasi atau penanda genetik, dan oleh karena itu memerlukan teknologi genotipe yang hemat biaya. Metode statistik baru, yang dikembangkan oleh kelompok Olivier Delaneau di Institut Bioinformatika Swiss SIB dan Universitas Lausanne (UNIL), menawarkan kemungkinan yang mengubah permainan. Dengan biaya komputasi yang kurang dari $ 1, GLIMPSE dapat menyimpulkan secara statistik genom manusia lengkap dari sejumlah kecil data. Metode ini menawarkan alternatif realistis pertama untuk pendekatan saat ini dengan mengandalkan seperangkat penanda genetik yang telah ditentukan sebelumnya, sehingga memungkinkan penyertaan yang lebih luas dari populasi yang kurang terwakili. Studi tersebut, yang menyarankan perubahan paradigma untuk pembuatan data dalam penelitian biomedis, dipublikasikan di Genetika Alam.

Pendekatan hemat biaya untuk menyelidiki penanda genetik

Sekuensing genom utuh dengan cakupan rendah (LC-WGS) diikuti oleh imputasi genotipe adalah metode di mana seluruh genom dapat disimpulkan secara statistik dari upaya sekuensing yang sangat rendah. Ini telah diusulkan sebagai alternatif yang kurang bias dan lebih kuat untuk array SNP (lihat kotak), tetapi biaya komputasi yang tinggi telah mencegahnya menjadi alternatif yang banyak digunakan. Tim ilmuwan yang dipimpin oleh Olivier Delaneau, Pemimpin Grup di SIB dan UNIL, telah mengembangkan perangkat lunak sumber terbuka, yang disebut GLIMPSE, yang akhirnya mengatasi masalah ini. “GLIMPSE menyediakan kerangka kerja yang 10-1.000 kali lebih cepat, dan dengan demikian lebih murah, dibandingkan metode LC-WGS lainnya, sementara jauh lebih akurat untuk penanda genetik langka ” jelas Olivier Delaneau.” GLIMPSE mampu meningkatkan cakupan rendah secara signifikan genom pada jutaan penanda dengan biaya komputasi kurang dari $ 1, menjadikannya alternatif nyata pertama untuk larik SNP. “

Dari data yang tidak bias hingga perawatan kesehatan yang tidak bias Studi asosiasi seluruh genom sejauh ini sebagian besar berfokus pada orang Eropa: 80% dari semua peserta GWAS adalah individu keturunan Eropa, namun ini hanya mencapai 16% dari populasi dunia. Ini adalah masalah etika yang penting dalam hal inklusivitas perawatan kesehatan dan akses yang adil ke manfaat penelitian biomedis, karena cara penanda genetik berkontribusi terhadap kerentanan penyakit bervariasi di seluruh populasi manusia. LC-WGS secara alami menghindari bias yang melekat pada set penanda genetik yang telah ditetapkan sebelumnya (susunan SNP). Dengan demikian, hal ini dapat berhasil diterapkan pada populasi yang kurang terwakili, seperti yang ditunjukkan dalam penelitian ini untuk populasi Afrika-Amerika sebagai bukti konsep. “Selain mendobrak penghalang finansial untuk memungkinkan studi GWAS berdasarkan LC-WGS, yang sangat menarik tentang pendekatan ini adalah memungkinkan peneliti untuk secara efisien mengungkap asosiasi dalam populasi yang kurang dipelajari” kata Simone Rubinacci, Peneliti Postdoctoral di Olivier Delaneau Group dan penulis pertama makalah.

Memanfaatkan genom yang sudah diurutkan “Pemikiran asli kami adalah: dapatkah kami memanfaatkan kekayaan genom yang diurutkan untuk meningkatkan genom yang baru diurutkan? Dengan kata lain, lebih untuk lebih sedikit: inilah yang sebenarnya GLIMPSE lakukan,” jelas Diogo Ribeiro, Peneliti Pascadoktoral di Olivier Delaneau Group dan rekan penulis makalah. Bagaimana cara kerjanya? Dengan membangun gagasan bahwa kita semua memiliki nenek moyang yang relatif baru, yang darinya sebagian kecil DNA kita diwarisi. Secara singkat, GLIMPSE menambang koleksi besar genom manusia yang telah diurutkan dengan sangat akurat (WGS dengan cakupan tinggi) untuk mengidentifikasi bagian DNA yang dibagikan dengan genom yang baru diurutkan. Dengan cara ini, GLIMPSE dapat diandalkan untuk mengisi kekosongan data dengan cakupan rendah.

Paradigma baru untuk studi genom masa depan dengan aplikasi yang luas

Tersedia sebagai bagian dari rangkaian alat sumber terbuka, GLIMPSE membuka jalan untuk adopsi WGS dengan cakupan rendah secara luas, mempromosikan pergeseran paradigma dalam pembuatan data untuk studi genom di masa depan. Sejak rilis pertama perangkat lunak sebagai pracetak pada April 2020, penelitian yang sedang berlangsung telah mulai menggunakan alat tersebut, misalnya untuk merekonstruksi genom orang yang hidup ribuan tahun yang lalu dari DNA purba, atau pasien COVID-19 dari SARS- Usap nasofaring CoV-2 sebagai bagian dari studi GWAS.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Institut Bioinformatika Swiss. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Dipersembahkan Oleh : Lapak Judi

Baca Juga : lagu Togel